僵人综合征是什么病？僵人综合征是遗传病吗？

僵人综合征是什么病?

僵人综合征是指一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩，伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。患者体内可检出多种高滴度自身抗体，并伴有其他自身免疫病。临床表现常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬，腹肌呈板样坚实，主动肌和对抗肌可同时受累。苯二氮卓类是目前治疗本病的首选药物。本病若无并发症，预后良好。

僵人综合征是遗传病吗?

SMS病因迄今不清，罕见常染色体显性遗传。Solimena(1988)提出其发病可能与自身免疫有关。文献报告SMS可伴有与自身免疫有关的疾病如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖性糖尿病等，部分患者病前有感染史，其脑脊液白细胞、蛋白或免疫球蛋白轻度升高。

有报道称60%的SMS病例有抗-GAD抗体大多数无神经损害的胰岛素依赖型糖尿病患者也可发现此抗体，以上均提示自身免疫机制参与SMS的致病过程患者发生肌强直的原因不清，其中部分患者可能为脊髓中间神经元损害所致。SMS还可伴发乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤，因此有称其为一种副肿瘤综合征。

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